Nữ tiến sĩ 8X và quyết tâm xây dựng bản đồ gene cho người Việt

Bùi Thanh Duyên tốt nghiệp tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại ĐH Cornell (New York - Mỹ) và làm việc tại Trường Y - ĐH California, San Francisco (Mỹ). Chị từng là thành viên hội đồng lãnh đạo Hiệp hội các Nghiên cứu sinh và học giả Quỹ Giáo dục Việt Nam.

Chia sẻ về lý do theo đuổi ngành di truyền học và sinh học phân tử, Duyên cho biết: "Di truyền học sự sống là lĩnh vực còn vô vàn những thứ mà mình mong muốn khám phá, mình nghĩ làm cả đời cũng chưa hết".

Nghiên cứu di truyền học, trong đó có gene liên quan đến ung thư là lĩnh vực cô theo đuổi, cụ thể là tương tác giữa PMS1-MLH1 - 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. "Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40-60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu", Duyên chia sẻ.

Quá trình nghiên cứu, Duyên tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào sai hỏng cơ chế sửa chữa DNA phát triển nhanh trên môi trường khắc nghiệt. Điều này có thể giúp lý giải vì sao một vài loại tế bào ung thư có thể sống sót trước can thiệp hóa trị.

Gene đột biến liên quan đến ung thư cũng là trọng tâm trong các nghiên cứu của Duyên lúc làm việc tại trường Y thuộc Đại học California, San Francisco (UCSF), sau khi đã hoàn thành chương trình đào tạo tiến sĩ năm 2016. "Nghiên cứu này mục đích giải thích được nguyên nhân sâu xa đột biến hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện", cô nói về mục tiêu theo đuổi.

Đột biến gene là cơ sở, gốc rễ hình thành ung thư, bởi vậy suốt ba năm nghiên cứu TS Duyên chủ yếu tập trung vào cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại của DNA. Đây là lĩnh vực khoa học cơ bản, không trực tiếp tác động trên người hoặc ứng dụng chữa trị. Tuy nhiên nghiên cứu là cơ sở giúp các nhà khoa học tìm được ra lời giải đáp cho nhiều bài toán về DNA.

Gần 10 năm miệt mài với di truyền học cũng không ít lần cô thất bại. "Làm thí nghiệm khoa học "lúc được lúc hỏng", đôi khi phải bắt đầu lại từ con số không", Duyên chia sẻ. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới cô lại được truyền cảm hứng.

Nhiều người lầm tưởng di truyền học là lĩnh vực khô khan, nhưng với Duyên đây là "địa hạt" đầy thú vị, nơi chị được tỏa sáng và sống với chính đam mê, ước mơ của mình. Và một trong những nguồn động lực to lớn của chị là "được gặp mặt trực tiếp và nói chuyện với những nữ khoa học gia vĩ đại của thế giới như Jennifer Doudna hay Elizabeth Blackburn.

Jennifer Doudna là người tìm ra cơ chế cho Genome Editing (cơ chế chỉnh sửa gene) qua Crispr-Cas9. Còn Elizabeth Blackburn từng được giải Nobel cho Telomeres - hai đầu tận cùng của DNA, và cơ chế cho sự lão hóa. "Phải nói là, họ đều rất... "chất" và thực sự là mẫu mực của những nhà khoa học chân chính, theo đuổi đến cùng những gì mình đam mê", Duyên chia sẻ.

Quyết định bước ngoặt

Quyết định về Việt Nam là bước ngoặt đến với Duyên trong khoảng thời gian cô làm nghiên cứu tại Đại học California. Khi ấy, cô nhận thấy xung quanh có rất nhiều kết quả nghiên cứu khoa học được ứng dụng vào thực tiễn đời sống. Và Duyên cũng muốn làm điều này trên mảnh đất quê hương Việt Nam của mình.

Được sự động viên của chồng - Tiến sĩ khoa học máy tính Đại học Cornell Cao Anh Tuấn đang làm mảng dữ liệu lớn ở Google, Duyên quyết định cùng chồng về nước năm 2018, thành lập công ty Genetica với quyết tâm xây dựng bản đồ gene cho người Việt.

Duyên chia sẻ những ngày đầu khởi nghiệp ở TP.HCM, chị gặp nhiều khó khăn, nhưng với tâm huyết đóng góp vào việc chăm sóc sức khỏe cho người Việt, chị và đồng nghiệp luôn nỗ lực làm việc bằng cả con tim và khối óc.

Ban đầu nhóm của TS Duyên nghiên cứu tập trung vào bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất.

"Chỉ bằng vài giọt nước bọt, chúng tôi có thể tách chiết DNA để giải mã gene. Từ những thông số gene đó có thể đưa ra được các thông tin hữu ích như rủi ro thiếu vitamin, nguy cơ bệnh tiểu đường hoặc tim mạch", cô nói.

Bùi Thanh Duyên cho biết, bản thân rất vui vì thấy công việc đang làm tác động tới từng mảnh đời. 

Với khoa học, đặc biệt là di truyền học còn vô vàn những thứ cần phải tìm hiểu, "chỉ sợ làm cả đời vẫn chưa hết những thứ mình muốn khám phá", Duyên chia sẻ.